A síndrome responsável por essa anomalia congênita do aparelho
reprodutor feminino é chamada de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) e
faz com que as mulheres com essa condição possuam dois cromossomos X,
ovários e órgãos genitais femininos normais. No entanto, o útero e a
parte superior da vagina são extremamente pequenos ou até mesmo
inexistentes.
Ninguém ainda sabe ao certo porque isso acontece. Não é causada pelo
mesmo processo que impede que um útero ou uma vagina se desenvolvam em
homens. Durante o desenvolvimento normal de um embrião masculino no
útero, os testículos secretam um hormônio chamado Anti-Mülleriano (MIS)
que divide os canais (duto de Müller e canais de Wolf) que, caso
contrário podem crescer e virarem o útero, as trompas de falópio e a
parte superior vagina.
Essa secreção hormonal é a razão pelo qual indivíduos do sexo masculino,
porém andrógenos, não desenvolvem útero, apesar de terem genitália
feminina. Isso porque os seus corpos não podem assimilar a testosterona
que desencadeia o desenvolvimento dos tubos reprodutores masculinos e
órgãos genitais, mais ainda assim são capazes de sinalizar uma produção
alta e clara do hormônio MIS. Já as mulheres com a condição MRKH possuem
ovários normais para produção de óvulos, no entanto não liberam o MIS.
Ao invés disso, o desenvolvimento normal dos dutos de Müler falham
causando a condição, que pode vir acompanhada de malformação do coração,
rins ou esqueleto. O tratamento para MRKH atualmente está voltado para o
uso de dilatadores vaginais ou cirurgia plástica, que permitam que
essas mulheres possam ter relações sexuais normalmente. No entanto, para
as mulheres que nasceram sem o útero, a gravidez infelizmente não é uma
opção. Porém, elas podem recorrer à técnica de fertilização in vitro
e/ou uma “barriga de aluguel”, já que são capazes de produzir óvulos.

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